Genmutatie verklaart waarom Italiaanse familie geen pijn kan voelen

Wetenschappers hebben ontdekt waarom de leden van een Italiaanse familie nauwelijks pijn kunnen voelen. Dit resultaat kan leiden tot nieuwe soorten pijnstillers.

Een 78-jarige Italiaanse vrouw, haar twee dochters van middelbare leeftijd en hun drie kinderen zijn allemaal niet in staat om pijn te voelen zoals de meesten van ons dat doen. Daardoor merken ze het niet als ze gewond raken. Toen ze werden onderzocht, bleken de familieleden botbreuken in hun armen en benen te hebben die ze niet hadden opgemerkt.

‘Soms voelen ze wel pijn op het moment dat de breuk ontstaat, maar die gaat heel snel weg’, zegt James Cox van het University College London. ‘Letizia brak bijvoorbeeld haar schouder tijdens het skiën, maar bleef toen de rest van de dag op de piste en is ook nog naar huis gereden. Pas de volgende dag liet ze er een dokter naar kijken.’

Sommige Italianen hebben juist een nogal lage pijngrens. Bron: Wikimedia Commons / Simo82.

Om de oorzaak van hun gebrek aan pijngevoeligheid te achterhalen, onderwierp het team van Cox de familieleden aan een reeks experimenten. De onderzoekers achterhaalden dat alle zes de personen een normale hoeveelheid zenuwen in hun huid hadden. Ze hadden echter allemaal een mutatie in een gen genaamd ZFHX2.

Toen de onderzoekers dit gen in muizen volledig wisten, zagen ze dat de dieren het niet goed konden voelen als er pijnlijke druk op hun staart werd toegepast. Wel waren de muizen overgevoelig voor warmteprikkels. Dit wekt de indruk dat het gen een rol speelt in het bepalen of bepaalde prikkels wel of niet pijnlijk zijn.

Pijn is niet fijn

De onderzoekers gaven andere muizen vervolgens de gemuteerde genvariant van de Italiaanse familie. Deze muizen waren veel minder gevoelig voor pijnlijke warmteniveaus. De mutatie lijkt hiervan de oorzaak te zijn, omdat het gen gewoonlijk de activiteit van zestien andere genen controleert, waarvan sommige betrokken zijn bij het voelen van pijn.

Blijf op de hoogte van de belangrijkste ontwikkelingen in de wereld van wetenschap en technologie en word (proef)lid van New Scientist, het blad vol ideeën die de wereld veranderen. Kijk hier voor alle opties.

Cox hoopt binnenkort uit te vogelen hoe deze genen precies bijdragen aan de verminderde pijnsensatie. Als dat gelukt is, kunnen onderzoekers medicijnen ontwikkelen die ditzelfde effect bewerkstelligen. Dergelijke medicijnen kunnen mensen met chronische pijnklachten helpen. Die mensen hebben vaak geen baat bij bestaande behandelingen.

Mogelijk kan er ook een behandeling ontwikkeld worden om de pijnongevoeligheid van de Italiaanse familie terug te draaien. Volgens onderzoeker John Wood heeft de familie echter aangegeven dat niet te willen. ‘Ik vroeg ze of ze op een normale manier pijn wilden voelen, en ze zeiden nee.’

Mis niet langer het laatste wetenschapsnieuws en meld je nu gratis aan voor de nieuwsbrief van New Scientist.

Lees verder:

Plaats een reactie