Door het breder inzetten van een DNA-test vóór de zwangerschap, is een scherpe daling in het aantal baby’s met een erfelijke ziekte mogelijk.
Deze test controleert of toekomstige ouders drager zijn van bepaalde genen. Zelf hebben zulke dragers nergens last van. Alleen als beide ouders een kopie van zo’n soort gen doorgeven, leidt dat tot ziektes bij hun kind. Zulke erfelijke ziektes, zoals taaislijmziekte, staan bekend als recessieve aandoeningen. Meestal krijgen alleen aspirant-ouders van wie recessieve aandoeningen bekend zijn in de familie zo’n test.
Gratis test
De meeste dragers van recessieve genen hebben echter geen familieleden met zo’n aandoening, zegt Alison Archibald van Victorian Clinical Genetics Services in Australië. In 2019 start Australië een experiment met gratis tests voor 10.000 stellen, ongeacht hun familiegeschiedenis. De test controleert op 500 verschillende ziektes. Als dit experiment leidt tot minder baby’s met zo’n ziekte, gaat Australië de test misschien landelijk aanbieden.
AI-assistent kan 113-hulpverlening ondersteunen
Dataspecialist Salim Salmi maakte een AI-tool die 113-hulpverleners ondersteunt.
Sinds 2017 beveelt ook het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen aan dat alle aspirant-ouders testen op dragerschap voor twee van de meest voorkomende recessieve aandoeningen: taaislijmziekte en spinale musculaire atrofie.
In een onderzoek onder 12.000 mensen in Australië ontdekte het team van Archibald dat één op de twintig mensen genen voor taaislijmziekte of spinale musculaire atrofie droeg. Daarvan had één op de veertig een partner die ook drager was. Als beide ouders drager zijn is er een kans van één op vier dat hun kind de ziekte heeft.
Embryoselectie
Bij screening op nationale schaal zou het aantal genetische aandoeningen sterk kunnen dalen. Stellen die positief testen kunnen ervoor kiezen ivf te ondergaan. Dan kunnen ze embryo’s selecteren die de aandoening niet hebben.
Stellen kiezen ook steeds vaker voor vroege foetale testen tijdens de zwangerschap. Sinds 2011 hebben naar schatting 10 miljoen vrouwen wereldwijd een bloedtest laten doen die controleert op het Downsyndroom en andere chromosomale stoornissen.
Sommige mensen zijn bang dat meer screening vóór de geboorte zal leiden tot discriminatie van mensen met genetische aandoeningen. Een onderzoek in België wees echter uit dat 83 procent van de mensen met taaislijmziekte voorstander was van screening voorafgaand aan de zwangerschap.