Geneticus Svante Pääbo heeft de Nobelprijs voor geneeskunde 2022 ontvangen voor zijn onderzoek naar de evolutie van de mens. Hij onthulde onder andere het bestaan van de denisovamens, een uitgestorven mensachtige.
De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde is dit jaar toegekend aan de Zweedse geneticus Svante Pääbo. Hij ontving de onderscheiding voor zijn ontdekkingen over de evolutie van de mens en zijn uitgestorven voorgangers.
De mensheid is altijd geïntrigeerd geweest door haar oorsprong’, zei geneticus Anna Wedell, lid van het Nobelcomité, tijdens de bekendmaking. ‘Waar komen we vandaan? En hoe zijn we verwant aan degenen die voor ons kwamen? Wat maakt ons anders dan uitgestorven mensachtigen?’
'Stel een leeftijdsgrens in voor euthanasie bij psychisch lijden'
We moeten terughoudender zijn met het aanbieden van euthanasie bij psychisch lijden, stelt psychiater Jim van Os. Vooral bij jonge mensen.
‘Pääbo heeft uiteindelijk de volgorde en samenstelling van het neanderthalergenoom bepaald, iets wat onmogelijk werd geacht. Ook heeft hij een geheel nieuwe menssoort ontdekt (de denisovamens) door het analyseren en vergelijken van genoomvolgordes’, aldus het comité.
Neanderthalerbotten
In de loop der tijd breekt DNA af en kan het vervuild raken. Daarom werd het sequencen van oeroud DNA – het bepalen van de volgorde van de nucleotiden – voorheen onmogelijk geacht.
In 1990 verrichtte Pääbo – oprichter van het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie in Leipzig – pionierswerk op dit gebied. Hij probeerde het DNA van mitochondriën, de energiecentrales van cellen, in neanderthalers te sequencen. Hiervoor gebruikte hij een bot van een neanderthaler die 40.000 jaar geleden leefde.
Mitochondriaal DNA bevat echter zeer weinig informatie over de algemene lichamelijke kenmerken van een individu. Daarom ging Pääbo vervolgens op zoek naar het DNA dat verpakt zit in de kern van oeroude cellen.
Hij gebruikte daarvoor drie neanderthalerbotten uit de Vindija-grot in Kroatië, samen met botten uit Duitsland, Rusland en Spanje. Op basis daarvan heeft Pääbo alle 3 miljard basisparen van het neanderthalergenoom gesequenced.
Voortplanting
Door het genoom van de neanderthaler te vergelijken met dat van de Homo sapiens toonde Pääbo aan dat deze twee groepen mensachtigen ruwweg 800.000 jaar geleden van hun gezamenlijke voorouder zijn afgesplitst. Ook ontdekte hij dat nadat de Homo sapiens ongeveer 70.000 jaar geleden uit Afrika was gemigreerd, de twee soorten zich in West-Eurazië gezamenlijk hebben voortgeplant.
Daardoor komt tot 2 procent van het genoom van mensen van Europese of Aziatische afkomst van neanderthalers. Daartussen zitten genen die onze immuunreactie op infecties beïnvloeden.
Denisovamens
In 2008 bepaalde Pääbo de volgorde van het DNA van een 40.000 jaar oud vingerbot dat in een grot in Zuid-Siberië was ontdekt. Door dit DNA te vergelijken met dat van neanderthalers en Homo sapiens ontdekte hij een geheel nieuw type mensachtige, de denisovamens.
Uit verdere analyse bleek dat Homo sapiens zich in oostelijke delen van Eurazië voortplantte met denisovamensen. Daardoor hebben mensen in Melanesië en delen van Zuidoost-Azië tot 6 procent denisova-DNA.
Lees meer over het onderzoek van Svante Pääbo in dit artikel over denisovamensen, de mysterieuze neven en nichten van de moderne mens
Pääbo ontdekte ook dat een van de denisovamensen geërfd gen de huidige Tibetanen helpt te overleven op grote hoogten met lage zuurstofconcentraties.
Impact
‘Pääbo’s onderzoek heeft veel impact. Het helpt ons om onze evolutie en onze fysiologie te begrijpen. Ook kan het tot medische toepassingen leiden’, zei immunoloog Gunilla Karlsson-Hedestam, lid van het Nobelcomité. Door oeroud DNA verder te bestuderen, zullen we de genetische basis voor onze fysiologie blijven blootleggen en zo medische vooruitgang bevorderen, zei ze.
Verwijzend naar het moment waarop Pääbo over zijn Nobelprijs werd verteld, zei Thomas Perlmann, secretaris van de Nobelvergadering van het Karolinska Instituut: ‘Hij was sprakeloos, heel blij.’
