Nijmegen (NL) – Genetici ontmaskerden een nieuw gen dat, wanneer het defect is, blindheid veroorzaakt. Met het oog op erfelijkheidsadvisering of de ontwikkeling van gentherapie is deze ontdekking een stap in de goede richting.


De ontdekking van het CRB1-gen, dat aangeboren blindheid veroorzaakt, verliep op een bijzondere, omgekeerde manier. Voor haar promotieonderzoek bij de afdeling Antropogenetica van het UMC St. Radboud identificeerde Anneke den Hollander genen die alleen in het netvlies actief zijn. Zo hoopte ze genen te vinden die een rol spelen bij erfelijke netvliesaandoeningen. Doorgaans concentreren wetenschappers zich op een ziekte en zoeken dan het defecte gen dat die ziekte veroorzaakt.
Oogartsen in binnen- en buitenland stuurden Den Hollander bloedmonsters van patiënten met allerlei erfelijke netvliesaandoeningen. Bij twee aandoeningen vond ze afwijkingen in het CRB1-gen. Bij de eerste aandoening, retinitis pigmentosa, takelt het netvlies af en verliest de patiënt gedeeltelijk of geheel het zicht. De andere is een vorm van aangeboren blindheid die ontstaat door een defect CRB1-gen.
CRB staat voor 'crumbs'. Het dank zijn naam aan het crb-eiwit bij het fruitvliegje. Al langer was bekend dat het fruitvlieg-crb belangrijk is voor de embryonale ontwikkeling van het piepkleine vliegje. Als er een crb-defect optreedt, gaat het vliegenembryo zelfs dood. De buitenkant van het embryo ziet er dan korrelig uit en lijkt bedekt met kruimels, ofwel 'crumbs'. Sinds kort weten genetici dat fruitvlieg-crb ook belangrijk is voor de juiste ontwikkeling van fotoreceptoren. Dat zijn cellen in het oog die licht opvangen en vertalen naar een signaal voor de hersenen.
De afgelopen vijf jaar ontdekten onderzoekers diverse genetische oorzaken van aangeboren blindheid.CRB1 is al het zesde betrokken gen dat is ontdekt. In de nabije toekomst zullen klinisch-genetici hierdoor gerichter erfelijkheidsadvies kunnen geven.
Succesvolle dierproeven laten zien hoe de ziekte te behandelen is. Zo waren onderzoekers laaiend enthousiast over resultaten behaald bij aan aangeboren blindheid lijdende honden. Zij spoten een goede kopie van het defecte gen in het hondenoog,waardoor het gezichtsveld herstelde. Voor kinderen is zo'n gentherapeutische behandeling nu nog toekomstmuziek, maar de deze resultaten zijn een veelbelovende stap in de goede richting.

De foto toont een dwarsdoorsnede van een oog in zijn kas. Het CRB1-gen (roze) komt alleen voor in het netvlies.