Onderzoekers hebben tien kinderen geholpen die leden aan een zeldzame vorm van SCID (severe combined immunodeficiency syndrome). Door de kinderen te behandelen met gentherapie werd hun immuunsysteem verbeterd of zelfs volledig hersteld.
De behandeling biedt hoop voor kinderen die met een bepaalde vorm van SCID geboren zijn, namelijk de Artemis/DCLRE1C-variant. Doordat deze kinderen een gen missen (DCLRE1C genaamd), doet hun immuunsysteem het niet goed en zijn ze extreem vatbaar voor ziekten.
Tijdens het onderzoek bleek dat de therapie het immuunsysteem van tien zuigelingen met de afwijking deels of zelfs helemaal herstelde. Zo biedt de nieuwe therapie hoop dat deze SCID-patiëntjes voortaan een gewoon leven kunnen leiden.
‘Ik probeer robots te ontwikkelen die ook echt een nieuwe stap maken’
Hoe werkt vliegen? Dat lijkt een simpele vraag, maar voor luchtvaarttechnicus en bioloog David Lentink is het een levenslange zoektocht.
Zeldzame bubbelkinderen
In Nederland heeft ongeveer 1 op 40.000 baby’s SCID. Het aantal gevallen dat te wijten valt aan het missende DCLRE1C-gen is nog veel kleiner dan dat. SCID-patientjes staan ook bekend als ‘bubbelkinderen’, vernoemd naar de film The Boy in the Plastic Bubble uit de jaren 1970, over een kind met de aandoening dat in een steriele plastic bubbel moest leven.
De meeste kinderen met SCID sterven voordat ze twee jaar oud zijn, tenzij ze worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Kinderen met de Artemis/DCLRE1C-variant hebben minder kans op een succesvolle transplantatie, vanwege de genetische afwijkingen die met deze variant gepaard gaan.
Omdat gentherapie veelbelovend is gebleken bij de behandeling van andere typen SCID, wilden immunoloog Morton Cowan van de Universiteit van Californië in San Francisco en zijn collega’s nagaan of deze therapie ook deze patiënten kan helpen.
Artemis aanzetten
Het Artemis-subtype van SCID wordt veroorzaakt door een defect in het gen DCLRE1C, dat codeert voor het eiwit Artemis. Zonder het Artemis-eiwit kan het lichaam geen T-cellen en B-cellen aanmaken – beide belangrijke immuuncellen.
De onderzoekers haalden stamcellen uit het beenmerg van tien kinderen met de aandoening. Ze verrijkten deze cellen met de benodigde genetische informatie om wél Artemis aan te maken. De kinderen ondergingen vervolgens een lage dosis chemotherapie om cellen in hun beenmerg te doden. Dit maakte ruimte voor de gecorrigeerde stamcellen, die via een infuus weer bij hen werden ingebracht.
Succesverhaal
Uit bloedonderzoek bleek dat alle kinderen tussen zes en zestien weken na de behandeling T-cellen en B-cellen produceerden. Zes kinderen ondergingen de therapie inmiddels twee of meer jaar geleden. Vijf van hen hebben nu een volledig functionerend immuunsysteem.
Gaandeweg zouden ook de andere behandelde patiëntjes een volledig functionerend immuunsysteem moeten ontwikkelen, zegt teamlid Jennifer Puck, eveneens van de Universiteit van Californië in San Francisco. De volgende fase van het onderzoek is om meer kinderen te behandelen.
Het lijkt erop dat de behandeling geen ernstige bijwerkingen meebracht, maar de onderzoekers willen de kinderen nog langer volgen om daar zeker van te zijn, zegt Cowan. Omdat het een kleine steekproef was met maar een klein aantal patiënten, zou het kunnen dat mogelijke bijwerkingen nog niet aan het licht zijn gekomen, zegt immunoloog Vincent Bonagura van de Feinstein Institutes for Medical Research in New York. Hij onderstreept dat de behandeling een belangrijke vooruitgang is in de behandeling van Artemis-deficiënte SCID.
