Onderzoek heldert weer een stukje van de genen-legpuzzel op. Het gen dat tijdens onze embryonale ontwikkeling voor de aanmaak van bloedcellen zorgt, blijkt ook andere functies te hebben.
Leuvense wetenschappers hebben het verband achterhaald tussen mutaties in het gen GATA-3 en een zeldzaam syndroom. Het gen zorgt voor de vorming van onze bloedcellen in onze ontwikkeling. Mensen met een mutatie in dit gen zijn doof, hebben nierafwijkingen en een verlaagde calciumconcentratie in het bloed. Het onderzoek toont aan dat het gen een veel bredere rol speelt dan enkel bij de bloedcelaanmaak. De bevindingen zijn gepubliceerd in Nature.
Het zeldzame syndroom staat bekend als HDR: hypoparathyroidie, doofheid en renal (nier). Hypoparathyroidie is een aandoening waarbij de bijschildklier te weinig produceert van een hormoon dat de calciumconcentratie in het bloed regelt. Patiënten met HDR hebben dan ook een verlaagde calciumconcentratie in het bloed. Verder zijn de patiënten doof en vertonen ze nierafwijkingen.
Kunnen pillen en supplementen je microbioom een boost geven?
Dit is wat je moet weten over de middeltjes die de gezondheid van je darmmicrobioom beloven te herstellen.
Nu bekend is tot welke afwijkingen de mutatie leidt, weten de onderzoekers nog niet op welke manier de mutatie de ontwikkeling van de organen verstoort. Voor verder onderzoek gebruiken de onderzoekers muizen waarbij het betreffende gen is uitgeschakeld. Net als bij de mens heeft een gezonde muis het gen in tweevoud. Als er bij de mens een mutatie in dit gen zit, dan heeft de persoon het HDR-syndroom. Een muis waarbij een van de twee genen is uitgeschakeld, vertoont echter nauwelijks HDR-afwijkingen. Een muis waarbij alle twee de genen zijn uitgeschakeld, gaat voor de geboorte dood. Dit bemoeilijkt het onderzoek naar dit syndroom.
“Het vervolg van ons onderzoek betreft dan ook eerst het nakijken van onze muismodellen,” vertelt onderzoekster Helde Van Esch, “de muizen die nauwelijks symptomen van het HDR-syndroom vertonen, bestuderen we nog eens op verstoringen die we in eerste instantie hebben gemist. Van de muizen die voor de geboorte sterven vanwege het missen van de twee genen, proberen we de nier te isoleren. Deze embryonale nier gaan we dan onderzoeken op afwijkingen.”
In België zijn er drie patiënten die lijden aan het HDR-syndroom. Voor hen bieden de resultaten van dit onderzoek geen uitkomst. Van Esch: “Met dit onderzoek krijgen we meer inzicht in de orgaanontwikkeling en hoe onze genen dit reguleren. Op de lange termijn hebben de patiënten natuurlijk wel baat bij dit onderzoek.”
