Patiënten met een erfelijke vorm van oogspierverlamming dragen een fout in een eiwit dat het DNA van het mitochondrion aanmaakt.
De mitochondriën zijn kleine structuurtjes in de cel die fungeren als energiefabriekjes. Ze gebruiken zuurstof om gekraakte suikers en vetzuren te verbranden en produceren zo energie in een vorm die bruikbaar is voor de cel. Mitochondriën hebben hun eigen erfelijk materiaal, maar dat is minuscuul in vergelijking met het DNA in de celkern. Het mitochondriale genoom codeert voor slechts enkele van zijn eigen eiwitten, de rest leent het bij het kern-DNA.
Als deze energiefabriekjes in de cellen falen, treedt vaak spierverzwakking op. Geen wonder, aangezien spieren voor hun energie afhankelijk zijn van de mitochondriale energievoorziening. Eén aandoening die slecht functionerende mitochondriën veroorzaken kreeg de naam PEO (progressieve externe oftalmoplegie ofwel oogspierverlamming). Uit eerder onderzoek bleek dat het mitochondriale genoom van mensen met deze aandoening grote stukken mist, ofwel deleties vertoont.
‘Er komt een moment dat we een grieppandemie niet kunnen voorkomen’
Ron Fouchier staat aan de frontlinie in de strijd tegen de griep. Met nieuwe vaccins wil hij ons beschermen tegen toekomstige pandemieën.
Verandering in chromosoom
Dr Gert Van Goethem en prof dr Christine van Broeckhoven van de Antwerpse tak van het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie vroegen zich af hoe al deze deleties zich konden opstapelen. Volgens hen moest ergens anders, op het kerngenoom, nog een fout zitten. Ze onderzochten drie families waarin de aandoening meerdere malen voorkwam en ontdekten bij iedere oogpatiënt lokale veranderingen in chromosoom 15 (Nature Genetics, juli 2001).
De mutaties zaten op het deel van dat codeert voor mitochondriaal gamma-polymerase (POLG), een eiwit dat zorgt voor de vermeerdering van mitochondriaal DNA. Als dit eiwit van vorm verandert laat het regelmatig steken vallen, waardoor mitochondriaal DNA gaten vertoont. Dat verklaart hoe een dergelijke oogspierverlamming kan ontstaan.
