Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben een test gemaakt waarmee ze sneller en accurater kunnen bepalen of een embryo gezond is, of dat het erfelijke afwijkingen heeft. Om dat voor elkaar te krijgen, brengt de test het hele genoom van een embryonale cel in kaart. Het is voor het eerst dat één test controleert op alle genetische afwijkingen.
Een onderzoeksteam uit Maastricht heeft een nieuwe techniek ontwikkeld om embryonale cellen te analyseren. Hun techniek stelt artsen en onderzoekers in staat om het volledige genetisch materiaal van een embryonale cel in kaart te brengen. Dit genetisch materiaal kunnen ze controleren op genetische afwijkingen.
Voor ouders met een kinderwens en een verhoogd risico op erfelijke aandoeningen biedt dit mogelijkheden: een arts kan zo met meer zekerheid embryo’s zonder erfelijke afwijkingen selecteren. Bovendien is deze methode sneller dan andere technieken, waardoor wensouders minder lang in onzekerheid hoeven te leven. Het wetenschappelijk tijdschrift Nature Communications publiceerde het Maastrichtse onderzoek.
‘Ik probeer robots te ontwikkelen die ook echt een nieuwe stap maken’
Hoe werkt vliegen? Dat lijkt een simpele vraag, maar voor luchtvaarttechnicus en bioloog David Lentink is het een levenslange zoektocht.
Baseparen aflezen
Wanneer je als koppel een kinderwens hebt, maar risico loopt om een ernstige erfelijke aandoening aan je kind door te geven, kun je in Nederland in aanmerking komen voor een pre-implantatie genetische test (PGT). Bij deze test worden met behulp van IVF eerst meerdere embryo’s tot stand gebracht in een laboratorium. Vervolgens wordt een embryo geselecteerd zonder het gen dat verantwoordelijk is voor de erfelijke aandoening in kwestie. Dit embryo plaatst een arts in de baarmoeder van de wensmoeder. PGT verhoogt op deze manier de kans op een gezond kind aanzienlijk voor veel wensouders.
PGT is een duur, tijdrovend proces, waarbij voor iedere ziekte een andere test nodig is. Het team uit Maastricht heeft nu een techniek ontwikkeld die alle baseparen – de bouwstenen van DNA – in het genoom van een embryonale cel afleest. Hierdoor kan een en dezelfde test iedere genetische afwijking opsporen.
Controversieel onderscheid
Het feit dat één test alle genetische afwijkingen kan vinden, betekent volgens onderzoeksleider Masoud Zamani Esteki niet dat we hier gelijk naar moeten handelen. ‘Wij dragen allemaal een paar mutaties met ons mee en de meeste zijn onschadelijk. We kunnen nu wel het hele genoom bekijken, maar dat betekent niet dat we bij iedere mutatie de conclusie moeten trekken dat het embryo zal leiden tot een ongezonde baby.’
De nieuwe test kan uitwijzen of een afwijking voor of na de bevruchting is ontstaan. Wanneer een afwijking na de bevruchting is ontstaan, zou het namelijk goed kunnen dat het embryo alsnog tot een gezonde baby kan leiden. Zamani Esteki legt uit: ‘Het lijkt erop dat veel embryo’s een aantal cellen met grote afwijkingen in de chromosomen bevatten, die na de bevruchting zijn ontstaan. Die afwijkingen verdwijnen vaak op een gegeven moment of worden gecorrigeerd.’
Hierdoor kan de nieuwe test kan dus mogelijk meer levensvatbare embryo’s opsporen, maar de veiligheid en effectiviteit van de test voor dit onderscheid zijn nog niet bewezen. Zamani Esteki wil dan ook voorzichtig te werk gaan met de mogelijkheden van de nieuwe test. ‘Wat er nu vooral toe doet, is dat we een simpelere, alles-in-ééntest hebben voor patiënten, die in principe iedere mutatie kan opsporen.’
In het buitenland bieden sommige bedrijven al een paar jaar tests aan die beweren het hele genoom te screenen of grote chromosomale afwijkingen op te sporen. Experts trekken de betrouwbaarheid hiervan echter sterk in twijfel. Sebastiaan Mastenbroek, klinisch embryoloog in het Amsterdam UMC: ‘In de Verenigde Staten wordt bij meer dan vijftig procent van de ivf-behandelingen ook getest op grote chromosomale afwijkingen, terwijl in de afgelopen decennia bewezen is dat die testen niet werken en dat ze zelfs schadelijk kunnen zijn. Gelukkig is dat in Nederland anders geregeld en zoeken wij eerst uit of de testen effectief en veilig zijn.’
Maatschappelijke discussie
Mastenbroek wijst ook op een aantal andere ethische kwesties: ‘Je testte met PGT tot nog toe in principe op een specifieke aandoening, maar je hebt nu in een keer een heleboel informatie over andere mogelijke aandoeningen. Hoe ga je daarmee om? Ga je embryo’s wel of niet plaatsen? Voor welke aandoeningen is het oké om die informatie mee te nemen? En nu we dit kunnen, is dit dan alleen voor de mensen die sowieso al een PGT zouden krijgen? Of mag iedereen dat dan?’
Pas wanneer we een brede, maatschappelijke discussie gevoerd hebben en we goede richtlijnen hebben ontwikkeld, kunnen we volgens Mastenbroek overwegen of genetisch screenen breder toegepast kan en moet worden dan nu het geval is.
