Het is al weer een jaar geleden dat het internet overspoeld werd door mensen die een bak ijswater over hun hoofd gooiden. Ondanks veel kritiek op de ALS Ice Bucket Challenge, blijkt nu dat deze wel degelijk effect heeft gehad en is er een doorbraak in het onderzoek naar de ziekte.
ALS, of amyotrofe laterale sclerose, is een neurodegeneratieve aandoening die meestal binnen vijf jaar leidt tot de dood van de patiënt. Maar Philip Wong van Johns Hopkins University heeft met zijn team wellicht een manier gevonden om ALS af te remmen, of zelfs helemaal te genezen, zo schrijven ze in het tijdschrift Science. De onderzoekers keken naar het TDP-43-eiwit, wat bij ALS-patiënten vaak geklonterd voorkomt in hersen- en zenuwcellen.
Gaan breinchips die onze gedachten koppelen aan machines de mens verbeteren?
Hersenimplantaten die mensen met een verlamming de mogelijkheid geven om computers te bedienen met hun gedachten, ontwikkelen zich snel.
Tot nu toe wist eigenlijk niemand wat de rol van het TDP-43-eiwit was en wat het effect was van de samenklontering. Het team van Wong ontdekte dat het eiwit er normaal voor zorgt dat ongewenste strengen RNA, zogeheten cryptic exons, niet door zenuwcellen gebruikt worden om eiwitten aan te maken. Als TDP-43 samenklontert, werkt het niet meer en is het net alsof er helemaal geen TDP-43 aanwezig is.
Genezing
De onderzoekers willen nu weten hoe het komt dat TDP-43 samenklontert, maar vooral ook hoe het genezen kan worden. Daarom verwijderden ze TDP-43 in cellen van muizen en vervingen ze het door een speciaal ontworpen eiwit dat de functie van TDP-43 nabootst. De cellen blokkeerden de cryptic exons en bleven gezond.
Mede-onderzoeker Jonathan Ling is hoopvol, maar blijft ook voorzichtig. ‘Wie weet kunnen we patiënten met ALS straks helpen. Maar we weten nog steeds niet hoe het komt dat TDP-43 samenklontert, alleen wat er gebeurt als dat het geval is.’
De ALS Ice Bucket Challenge haalde in 2014 honderden miljoenen euro’s op voor onderzoek naar ALS. Hoewel er ook veel kritiek was – het zou andere goede doelen in de weg zitten en zonde van het water zijn – zegt Wong in de Washington Post: ‘Zonder de extra financiering hadden we deze resultaten nooit zo snel behaald.’
Zal een revival van de Ice Bucket Challenge voor nog meer doorbraken zorgen? Als het aan Wong en Ling ligt wel.
https://www.youtube.com/watch?v=ea4l_Wo-vcA/
Altijd op de hoogte blijven van het laatste wetenschapsnieuws? Meld je nu aan voor de New Scientist nieuwsbrief.