Het gen dat betrokken is bij de ziekte neurofibromatose speelt tevens een sleutelrol bij het ontstaan van dag-nachtritmiek.
Circadiane ritmiek – ook wel dag-nachtritmiek genoemd, of 24-uursritmiek – regelt een groot deel van de biologische processen in vrijwel alle levende wezens. Bij mensen en andere dieren stuurt de interne circadiane klok in de hersenen bijvoorbeeld het slaap-waakritme, maar ook lichaamstemperatuur, bloeddruk en hormoonspiegels.
Onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute (HHMI) in Maryland (VS), melden vandaag in Science dat het neurofibromatose-1-gen (NF1) codeert voor een eiwit dat de signalen van de circadiane klok doorgeeft aan de rest van het lichaam. Van NF1 is bekend dat het bepaalde typen tumoren onderdrukt. Patiënten met een mutatie in dit gen ontwikkelen al op jonge leeftijd de ziekte neurofibromatose, die wordt gekenmerkt door lichtbruine huidvlekken en goedaardige tumoren. Ook hebben deze patiënten vaak last van slaapstoornissen.
‘De mooiste dingen ontdek je door er niet specifiek naar te zoeken’
Medisch bioloog Yvette van Kooyk wil het immuunsysteem leren kankercellen aan te vallen door hun suikerjas-vermomming weg te knippen.
Fruitvlieg geschikt model
De onderzoekers experimenteerden met mutante fruitvliegjes. Deze bezaten een niet-functionele versie van het NF1-gen. Ze hadden niet alleen groeiachterstanden en leerproblemen – beide kenmerken van neurofibromatose – maar ook een ontregelde circadiane ritmiek. De onderzoekers bootsten de activiteit van het NF1-gen experimenteel na door toediening van MAP-kinase. Dit is een enzym dat bij zoogdieren een belangrijke rol speelt in allerlei biochemische processen, waaronder de circadiane ritmiek. Door deze toediening herstelde het ritme van de vliegjes zich weer. De onderzoekers concludeerden dat NF1 codeert voor een eiwit dat de productie van MAP-kinase regelt. Het belangrijkste aan dit onderzoek, aldus Amita Sehgal van het HHMI, is dat het aantoont dat de fruitvlieg een geschikt model is voor onderzoek naar neurofibromatose. “Kennelijk verlopen deze belangrijke biochemische processen in fruitvliegjes op een vergelijkbare manier als in zoogdieren.”
Nienke Beintema
