Amerikaanse artsen hebben zeventien individuen gevonden die mitochondriën van beide ouders geërfd hebben. Dat is verrassend, want de meeste mensen erven deze ‘energiefabriekjes’ in hun cellen alleen van hun moeder. 

Het lijkt erop dat deze individuen zeer zeldzame uitzonderingen op de regel zijn. Dat komt waarschijnlijk doordat deze families mutaties in zich dragen die het mechanisme verstoren dat normaal gesproken verhindert dat de mitochondriën van een vader worden doorgegeven aan zijn kinderen.

Mitochondriën produceren de energie die cellen nodig hebben om te functioneren. Elke menselijke cel, inclusief sperma- en eicellen, bevat er een flink aantal. De mitochondriën van de vader komen de eicel weliswaar binnen, maar bij mensen dragen ze een chemische markering die aangeeft dat ze vernietigd moeten worden. Daardoor komen alle mitochondriën van een kind meestal van de moeder.

Dat kleine woordje ‘meestal’ blijkt hier best belangrijk. In 2002 werd namelijk ontdekt dat de cellen van één bepaalde man een mengeling bevatten van mitochondriën van zowel zijn moeder als zijn vader. Maar sommigen hebben hun vraagtekens gezet bij de juistheid van de bevindingen uit 2002, aangezien er sindsdien geen andere gevallen gerapporteerd zijn. Tot nu: een onderzoeksteam van Cincinnati Children’s Hospital Medical Center in de Verenigde Staten beweert ‘ondubbelzinnig’ bewijs te hebben omdat ze zeventien mensen gevonden hebben met mitochondriën van hun vader.

Meer en meer gevallen

Het eerste individu leed aan vermoeidheid en spierpijn, waarvan vermoed werd dat het veroorzaakt werd door mutaties in de mitochondriën. Bij nader onderzoek bleek hij mitochondriën van beide ouders geërfd te hebben. In de vaderlijke mitochondriën was een nieuwe mutatie opgetreden .

Tijdens het onderzoek ontdekte het team dat ook andere familieleden een mengeling van de moeder- en vadermitochondriën in hun cellen droegen. Vervolgens onderzochten ze enkele andere patiënten met symptomen van mitochondriale ziekten. Zo kwamen ze nog twee families op het spoor.

Evolutiepatronen. DNA en de ontwikkeling van leven
AANBIEDING
Evolutiepatronen. DNA en de ontwikkeling van leven
Roger Lewin
van € 29,95 voor € 7,50
Bestel in onze webshop

‘Het is eigenlijk vreemd dat we dit niet vaker zien’, zegt biochemicus Nick Lane, die aan University College London onderzoek doet op dit gebied. Zijn team voorspelde vorig jaar dat ‘vaderlijke lekken’ relatief vaak zouden moeten voorkomen bij alle organismen met mitochondriën.

Er zijn namelijk twee concurrerende evolutionaire krachten in het spel. Op de korte termijn kan het mengen van mitochondriën gunstig zijn voor een individu omdat de vaderlijke mitochondriën bijvoorbeeld een schadelijke mutatie in dat van de moeder kan compenseren. Op de lange termijn kan het echter schadelijk zijn voor het vermogen van de evolutie om slechte mutaties te elimineren, aangezien ze op die manier onder de radar blijven.

Mechanismen komen en gaan

Lane meent dat dit de reden is dat organismen een grote variëteit aan mechanismen hebben ontwikkeld om te zorgen dat mitochondriën alleen van de moeder geërfd worden. In de loop van de evolutie hebben soorten herhaaldelijk dit soort methoden ontwikkeld, waarna ze verloren zijn gegaan en er weer nieuwe, vergelijkbare mechanismen zijn ontwikkeld.

Omdat mitochondriaal DNA het meest voorkomende soort DNA in onze cellen is – elke cel kan honderden kopieën bevatten – wordt het vaak gebruikt in genetisch onderzoek, bijvoorbeeld om onze evolutionaire geschiedenis te bestuderen. Als het vaak voor zou komen dat vaderlijke mitochondriën worden overgedragen, dan zou dat sommige eerdere conclusies op losse schroeven zetten. Maar waarschijnlijk is het zo zeldzaam dat het nauwelijks iets uitmaakt.

Het onderzoek is gepubliceerd in PNAS.