Bij eeneiige tweelingen waarvan de een ADHD heeft en de ander niet, verschillen sommige stukjes DNA. Dat publiceerden genetici van de VU Amsterdam en het Avera Institute for Human Genetics in het vakblad European Journal of Human Genetics.
Hoewel eeneiige tweelingen ontstaan uit dezelfde bevruchte eicel, kan het zijn dat hun genetische opmaak verschilt. De verschillen zijn wel zeldzaam. Een onderzoekerteam bekeek elf tweelingparen waarvan een individu een aandachtsstoornis zoals ADHD had en de ander niet. Bij twee paren vonden ze een verschil. De onderzoekers denken dat die mutaties mogelijk verantwoordelijk zijn voor de aandachtsstoornis.
De verschillen zaten in zogeheten ‘copy number variations’, ofwel CNV’s. Dat zijn stukken DNA waarvan iemand meer of minder kopieën dan normaal heeft. Meestal hebben mensen van een stuk DNA twee kopieën, omdat je een chromosoom van je vader en je moeder krijgt. Vanwege mutaties kunnen er meer of minder van die CNV’s ontstaan.
‘De mooiste dingen ontdek je door er niet specifiek naar te zoeken’
Medisch bioloog Yvette van Kooyk wil het immuunsysteem leren kankercellen aan te vallen door hun suikerjas-vermomming weg te knippen.
Veranderingen in hoeveelheden CNV’s kunnen invloed hebben op de uitwerking van DNA, bijvoorbeeld het aanmaken van eiwitten in een cel. Volgens VU-onderzoeker Abdel Abdellaoui zijn de mutaties belangrijk in de evolutie: ‘Door de mutaties kan evolutie met natuurlijke selectie zijn werk doen en zorgen voor de grote variatie aan planten en diersoorten op aarde.’
Wanneer de DNA-mutaties bij de tweelingen ontstaan, is niet duidelijk. ‘DNA wordt constant gekopieerd in ons hele lichaam. In principe kunnen de mutaties bij elke celdeling ontstaan,’ legt Abdellaoui uit.
De nu ontdekte mutaties zaten op chromosomen vier en zeventien. Dat betekent niet dat ze zich niet op andere plekken kunnen bevinden; de gebruikte onderzoeksmethode was vooral geschikt voor het bestuderen van relatief grote CNV’s. Bovendien is het aantal beschikbare eeneiige tweelingen, waarvan een de erfelijke aandachtsstoornis heeft en de ander niet, beperkt.
In 2008 werd ook een artikel gepubliceerd over verschillen in DNA bij tweelingen, maar diverse studies konden daarna de mutaties niet vinden. Abdellaoui denkt daarom dat ‘het idee dat ze genetisch identiek zijn, nog steeds erg leeft’. Zijn collega, bioloog Erik Ehli, benadrukt dat onderzocht moet worden hoe vaak dergelijke DNA-verschillen voorkomen bij eeneiige tweelingen. Hij hoopt dat hun resultaten er voor zorgen dat in de toekomst aandachtsstoornissen eerder ontdekt en behandeld kunnen worden.