Onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute hebben nieuwe aanwijzingen over de mutaties van de X- en Y-chromosomen. Het Y-chromosoom heeft lang niet zo’n hoge mutatiesnelheid als lange tijd werd aangenomen.
Als tijdens een celdeling fouten in het genetisch materiaal optreden, wordt dit meestal door een soort herstelsysteem weer gecorrigeerd. Soms slipt echter een schrijffout door deze controle heen en is een mutatie in een chromosoom opgetreden. Andere schadelijke invloeden, zoals kankerverwekkende stoffen in tabaksrook en ultraviolette straling, kunnen ook leiden tot mutaties. De hoeveelheid mutaties in een bepaalde periode in een chromosoom heet de mutatiesnelheid.
Of iemand een man of een vrouw is, bepalen de geslachtschromosomen. Zo heeft een vrouw twee X-chromosomen, een man een X- en een Y-chromosoom. In de afgelopen decennia toonden onderzoekers aan dat in het Y-chromosoom makkelijker een mutatie onstaat dan in het X-chromosoom. Hiervoor werden de beide geslachtschromosomen van enkele primaten, zoals chimpansees en gorilla’s, met elkaar vergeleken. Hieruit blijkt dat in een Y-chomosoom vijfmaal zo veel mutaties optreden dan in een X-chromosoom.
‘Wat mensen allang vergeten zijn, staat nog geschreven in bomen’
Met haar boomboor onderzoekt Valerie Trouet woudreuzen en reconstrueert ze wat die allemaal hebben meegemaakt.
Het X- en Y-chromosoom zijn erg verschillend wat betreft de DNA-code. In 1984 is echter een stuk DNA gevonden dat bij beide geslachtschromosomen vrijwel hetzelfde is. Waarschijnlijk kwam drie tot vier miljoen jaar geleden een kopie van een stukje X-chromosoom terecht in het Y-chromosoom. Op dat moment bevatten beide geslachtschromosomen een identiek stukje DNA. Dat vormt een ideaal aanknopingspunt om het verschil in mutatiesnelheid tussen beide geslachtschromosomen te bepalen.
Onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute hebben nu met deze stukken opnieuw de mutatiesnelheid van geslachtschromosomen bepaald. “Dit onderzoek geeft een meer exacte waarde dan de vorige experimenten omdat we deze stukken DNA goed kunnen vergelijken”, legt onderzoeker David Page uit. In de eerdere onderzoeken beïnvloeden tal van externe factoren het muteren van de twee geslachtschromosomen. In het onderzoek van Page zorgen enkel de eigenschappen van de twee chromosomen zelf voor verschillende mutatiesnelheden. Er is als het ware geen achtergrondruis. Uit de nieuwe studie blijkt dat de mutaties in Y niet vijf keer zo vaak optreden in X, maar ‘slechts’ 1,7 keer.
Irene Husmann
